Pemeriksan Khusus

DUKUNGAN SUAMI
Adanya pemeriksaan-pemeriksaan khusus yang dilakukan dapat membuat Anda merasa cemas. Oleh karena itu, ajaklah suami untuk mendampingi Anda selama pemeriksaan.

Resiko melahirkan bayi dengan sindroma Down makin meningkat seiring makin tuanya usia ibu hamil. Pada usia 35 tahun, 1 dari 300 wanita beresiko melahirkan bayi dengan sindroma Down. Pada usia 40 tahun, resiko tersebut meningkat menjadi 1 berbanding 100. Pada beberapa keluarga terdapat faktor predisposisi tertentu untuk mengidap cacat genetik dan penyakit yang tidak dapat dideteksi. Bila Anda merasa bahwa bayi Anda beresiko mengalami gangguan, sebaiknya Anda berkonsultasi dengan dokter yang mungkin dapat melakukan serangkaian pemeriksaan, seperti berikut:

TES ALFA-FETOPROTEIN (AFP)

Pemeriksaan darah ini biasanya dilakukan pada minggu ke-16 untuk mendeteksi apakah bayi memiliki kelainan atau cacat pada tabung saraf seperti spina bifida, yaitu kelainan pembukaan tulang belakang yang dapat menyebabkan kelumpuhan dan anensefali (tidak memiliki tulang tengkorak dan otak). Keabnormalan tingkat alfa-fetoprotein yang tinggi merupakan indikator bahwa bayi menderita kelainan spina bifida. Tes ini memiliki kelemahan; dari 100 orang wanita yang diperiksa, 50 orang diantaranya memiliki hasil yang abnormal, namun hanya 1 atau 2 orang saja yang benar-benar memiliki bayi dengan kelainan. Jadi, masih dibutuhkan tes lainnya untuk memastikan adanya kelainan.
Suatu tes baru yang dinamakan triple test screening telah menggantikan peran AFP. Tes ini mengukur kadar AFP, hCG, dan estriol dalam darah ibu dan hasil analisanya merupakan faktor resiko individual bagi sindroma Down. Tes ini dilakukan antara minggu ke-16 dan 20 serta hasil tes dapat diperoleh dalam waktu seminggu.

AMNIOSINTESIS

Sedikit contoh cairan amnion dapat dipergunakan untuk mendeteksi kelainan kromosom dan kelamin bayi. Hal ini penting sekali terutama bila dalam keluarga memang terdapat kecenderungan untuk mendapatkan suatu kelainan genetik.
Tes ini biasanya dilakukan setelah minggu ke-14 dan penerapannya beresiko mengakibatkan keguguran sebesar 1% tes dilakukan dengan bantuan USG untuk memonitor apakah jumlah cairan amnion memadai dan juga untuk mencegah tersentuhnya janin dan plasenta. Suatu jarum halus dimasukkan ke dalam rongga perut menembus kantong amnion dan cairan amnion diambil sedikit untuk dianalisa. Prosedur ini hanya memerlukan waktu beberapa menit, namun untuk melihat hasilnya memerlukan waktu 2-3 minggu.

CHORIONIC VILLUS SAMPLING (CVS)

Tes ini juga dilakukan untuk mendeteksi adanya kelainan genetic pada kromosom, seperti penyakit sickle cell dan talasemia. Tes dapat dilakukan setidaknya di minggu ke-6, namun biasanya dilakukan antara minggu ke-11 dan 13. Keuntungan tes ini adalah janin dapat diterminasi sejak awal bila terdeteksi adanya kelainan genetik. Tes ini beresiko mengakibatkan keguguran sebesar 2%. Villi/jonjot korion tumbuh di sepanjang tepi plasenta. Karena plasenta asalnya sama dengan sel pada janin, maka jaringan yang diambil dari villi akan merepresentasikan informasi genetik yang sama dengan sel janin. Tes ini biasanya hanya memakan waktu beberapa menit dan hasilnya dapat diperoleh dalam waktu seminggu.
Sumber: MacDougall, dr. Jane. 2003. KEHAMILAN Minggu demi Minggu. Penerjemah: dr. Nina Irawati. Erlangga: Jakarta.